超微量肿瘤液体活检技术

一管血,一份检测报告

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精准检测

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18种遗传性肿瘤

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便捷高效

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专业解读

专业解读

根据《2015中国癌症统计数据》,癌症已经成为我国居民的头号杀手。2015年,平均每天有11000人被确诊为癌症,7700人死于癌症。癌症是正常细胞由于基因突变造成异常增殖所引起的疾病,从本质上说是一种基因病。有约10~15%的癌症是遗传造成的,其中乳腺癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用。从癌症的源头入手,基因检测和筛查是癌症防控的重要手段。在发达国家,基因检测已经被普遍认可,美国每年有近600万人进行基因检测,欧洲每年有近700万人进行基因检测。通过基因检测和预防性手术,女性乳腺癌发病率降低了70%

HapCareTM采用二代测序技术精准检测58个肿瘤易感基因,基因变异解读标准依据ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)指南,使用国际权威的ClinVar数据库来进行疾病风险评估。HapCareTM综合中国人群发病特点与国际解读标准,给出最切合受检者实际情况的建议,对实现癌症的精准预防具有重要的指导意义。

六大检测项目

六大检测项目

适用人群

HapCareTM是针对健康人而制定的基因检测套餐,对实现癌症的精准预防具有重要的指导意义,适用于所有人群,尤其是以下高危人群:

适用人群
1
初次诊断患者,进行肿瘤分子分型,指导治疗方案、提示预后等;
2
有靶向及化疗用药需求的实体肿瘤患者;
3
常规用药耐药或毒副作用无法耐受,寻找其他可能治疗方式的患者。

典型案例

【案例一】 基因解读,走出“癌症家族史”恐慌

吴姓兄妹三人,32-45岁,因母亲患结肠癌去世。鉴于结直肠癌高遗传风险,三人担心自身有发病风险。

2016年8月,三人于海普洛斯进行“癌可安—癌症易感基因检测”,二姐检测出MUTYH基因疑似致病突变,其余二人未发现致病位点。

海普洛斯建议: 二姐每年进行大便潜血检测,保持健康饮食和作息习惯,加强体育锻炼。若无癌前病变则定期做肠镜检查,进行个性化的预防和筛查,患癌风险就会大大降低,早期发现的结直肠癌治愈率也高达90%。其余二人定期常规体检即可,无需恐慌,从此不必生活在“癌症家族史”的阴影之下。

【案例二】 积极检测,主动防范高风险恐慌

李女士,45岁,检测前咨询得知其母亲因患卵巢癌去世。身为女性的李女士对女性特殊癌种存有风险担忧。

2016年11月,李女士于海普洛斯进行“癌可安—女性癌症易感基因检测”。检测结果提示李女士存在RAD50基因p.R1185X突变。

(根据ACMG指南,判定该突变是一个已知致病突变,与乳腺癌和卵巢癌的高遗传风险相关。)

海普洛斯建议:除常规体检外定期进行妇科盆腔彩超检查及乳腺检查,科学的预防计划和良好的生活习惯能助每一位女性远离癌症的威胁。同时推荐李女士女儿做癌症易感基因检测,做到熟知疾病的先天风险,防患于未然,享受健康人生。

常见问题及解答

Q:定期进行常规体检的人群还有必要做基因检测吗?

A:常规体检只能针对已经发生的临床病变进行检查和诊断,而肿瘤的发生发展过程较长,早期癌细胞较为隐匿,并无明显临床可查证的征兆,一旦疾病得到诊断,患者多数处于中晚期,治疗将陷入困境,患者的生命健康将受到严重威胁。而癌症易感基因检测从预防医学的角度出发,全面评估您的后天患癌风险,当您获悉自己有高于常人的患癌风险时,您可以尽早采取措施,改善不良的生活方式,或者咨询医疗机构并制定个性化的癌症筛查和预防计划,有效的降低患癌风险,早期发现肿瘤也可以大大提高治愈率

Q:没有癌症家族史的人群还有必要做基因检测吗?

A:家族史可作为潜在基因突变的一个指示,但是每一个健康人都有可能携带致病基因突变,例如有大约50%的女性即便没有乳腺癌或卵巢癌的家族史,仍然存在BCRA1或BRCA2基因的高突变风险,如果您是健康人群,那么防患于未然就更加有意义,做基因检测同样重要。

Q:除了基因突变外还有什么因素会引发癌症?

A:大多数癌症是散发的,它们不会在家族中流传,散发的癌症很可能受许多因素的综合影响,包括年龄、性别、环境、甚至随机几率,而一些家族比预期发生了更多的癌症,但是并没有已知的基因突变或者其他单一的解释,这种情况叫做家族性癌症。家族性癌症的发生与一些风险因素相关,包括家族史、环境暴露、生活方式等

Q:检测结果主要包含什么内容?

A:检测结果将会反映所检测的易感基因突变情况,报告将结合您个人疾病史和家族史进行综合分析,对疾病后天患病风险和遗传风险做出评估,并对您的健康管理给予一定的指导建议。

Q:有必要将阴性结果告知亲属吗?他们有必要做基因检测吗?

A:虽然您没有检出遗传性癌症相关的基因突变,但是您的亲属有可能携带突变而您没有继承这一突变。确定他们是否存在基因突变的唯一途径就是做基因检测,基因检测对于有癌症家族史的人群是尤其有意义的,建议您与我们的遗传咨询师联系,并为您的家族打造量身定做的检测计划。

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