BRCA1/2是两种抑癌基因,分别位于人类17号、13号染色体上,可通过编码产生肿瘤抑制蛋白,在基因转录、DNA损 伤修复及细胞增殖等方面发挥重要的作用。当这两种基因发生突变后,其蛋白产物不能正常行使功能,就会导致同源重 组修复机制的缺陷,从而使细胞可能发生其他遗传信息的改变,导致癌症的发生。BRCA突变可以发生于胚系细胞(即 Germline BRCA)或体细胞(即Somatic BRCA)。
本产品依托NGS测序平台,检测患者的胚系或胚系及体细胞的BRCA1/2全外显子基因突变。
为患者及医生在临床用药、预后及遗传风险评估等方面提供参考信息。
BRCA1/2是两种抑癌基因,分别位于人类17号、13号染色体上,可通过编码产生肿瘤抑制蛋白,在基因转录、DNA损 伤修复及细胞增殖等方面发挥重要的作用。当这两种基因发生突变后,其蛋白产物不能正常行使功能,就会导致同源重 组修复机制的缺陷,从而使细胞可能发生其他遗传信息的改变,导致癌症的发生。BRCA突变可以发生于胚系细胞(即 Germline BRCA)或体细胞(即Somatic BRCA)。
全面检测BRCA1/2全外显子区的胚系或胚系及体细胞突变,提供最完善的临床参考依据
依据权威数据库对BRCA变异信息进行解读
专业的遗传咨询团队提供临床及遗传咨询服务
女性乳腺癌患者且至少符合下面一项条件
确诊年龄 ≤ 45岁
确诊年龄 ≤ 50岁(两次原发性乳腺癌 or 有≥1位家族史)
确诊年龄 ≤ 60岁的三阴性乳腺癌
卵巢癌患者(包括原发性腹膜癌和输卵管癌)
前列腺癌患者(Gleason分值≥7)
有 ≥1 位家族史
男性乳腺癌患者
胰腺癌患者
有 ≥1 位家族史