HapOncoTM

BRCA1/2全外显子检测

关于BRCA1/2

本产品依托NGS测序平台,检测患者的胚系或胚系及体细胞的BRCA1/2全外显子基因突变。
为患者及医生在临床用药、预后及遗传风险评估等方面提供参考信息。

关于BRCA1/2

BRCA1/2是两种抑癌基因,分别位于人类17号、13号染色体上,可通过编码产生肿瘤抑制蛋白,在基因转录、DNA损 伤修复及细胞增殖等方面发挥重要的作用。当这两种基因发生突变后,其蛋白产物不能正常行使功能,就会导致同源重 组修复机制的缺陷,从而使细胞可能发生其他遗传信息的改变,导致癌症的发生。BRCA突变可以发生于胚系细胞(即 Germline BRCA)或体细胞(即Somatic BRCA)。

产品优势

全面检测

全面检测

全面检测BRCA1/2全外显子区的胚系或胚系及体细胞突变,提供最完善的临床参考依据

权威解读

权威解读

依据权威数据库对BRCA变异信息进行解读

专业咨询

专业咨询

专业的遗传咨询团队提供临床及遗传咨询服务

适用人群
1

女性乳腺癌患者且至少符合下面一项条件

  • 确诊年龄 ≤ 45岁

  • 确诊年龄 ≤ 50岁(两次原发性乳腺癌 or 有≥1位家族史)

  • 确诊年龄 ≤ 60岁的三阴性乳腺癌

2

卵巢癌患者(包括原发性腹膜癌和输卵管癌)

3

前列腺癌患者(Gleason分值≥7)

  • 有 ≥1 位家族史

4

男性乳腺癌患者

5

胰腺癌患者

  • 有 ≥1 位家族史

样本检测
新鲜组织

新鲜组织

患者血液

患者血液

恶性积液

恶性积液

石蜡切片

石蜡切片

检测意义

检测意义
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