BRCA1/2是两种抑癌基因，分别位于人类17号、13号染色体上，可通过编码产生肿瘤抑制蛋白，在基因转录、DNA损 伤修复及细胞增殖等方面发挥重要的作用。当这两种基因发生突变后，其蛋白产物不能正常行使功能，就会导致同源重 组修复机制的缺陷，从而使细胞可能发生其他遗传信息的改变，导致癌症的发生。BRCA突变可以发生于胚系细胞（即 Germline BRCA）或体细胞（即Somatic BRCA）。