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乳腺癌——临床用药基因检测

分子分型定位精准治疗

乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症,死亡率居所有癌症的第六位,并有一定的遗传倾向。本项检测覆盖乳腺癌常用的靶向药物
相关基因(12 个),以及乳腺癌常规化疗药物相关基因(22 个),为临床医生和患者选择适合的个性化用药方案提供依据。
同时也涵盖了3 个重要的乳腺癌易感基因(BRCA1/BRCA2/PALB2),用以评估患者的遗传风险。

乳腺癌临床用药9基因

BRAFBRCA1BRCA2EGFRERBB2KRASPIK3CAPTENTSC1

乳腺癌临床用药35基因

ABCB1CDACYP2C8CYP2D6ERBB2MTHFRPTENPIK3CASOD2TPMT
BRAFCDK4CYP3A4DPYDGSTP1NOS3PALB2SLC22A2SLC29A1XPC
BRCA1CDK6CYP19A1ERCC1KRASOTOSRRM1SLC28A2TSC1XRCC1
BRCA2CMPK1CYP1B1EGFRMTOR




适用人群
1
初次诊断乳腺癌患者,指导一线治疗方案
2
有靶向用药需求的乳腺癌患者,寻求最适合的
靶向用药方案
3
需要进行化疗的乳腺癌患者,评估化疗药的毒副作用
4
需要实时动态监测病情的患者
新鲜组织

新鲜组织

患者血液

患者血液

恶性积液

恶性积液

石蜡切片

石蜡切片

典型案例

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病情介绍

病情介绍

陈某,女,42岁,2014年1月出现右胸肿块,后背疼痛,体重减轻。

组织活检显示为乳腺导管原位癌,同侧腋窝淋巴结活检,显示转移性导管腺癌(ER+,HER2+),CT显示有骨转移和胸膜转移。曲妥珠单抗+他莫昔芬治疗,病情缓解。2015年8月患者出现癫痫症状,CT显示左前脑叶出现转移灶,进行手术切除。

检测结果

检测结果

术前进行液体活检,ctDNA检测,检出PIK3CA p.E542k突变。

结果解析

结果解析

患者使用HER2抑制剂后先缓解,后病情进展,是由于PIK3CA突变的癌细胞亚克隆,取代了之前对曲妥珠单抗敏感的亚克隆,导致曲妥珠单抗耐药。

随访状况

随访状况

患者使用依维莫司联合内分泌治疗,至2016年5月病情稳定。进行ctDNA检测,PIK3CA p.E542k突变未检出,可继续使用目前的用药方案。

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