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需要靶向、化疗、内分泌治疗的所有乳腺癌患
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出现耐药或者治疗效果不佳,需要调整用药方案的乳腺癌患者
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既需要全面的用药指导信息,又需 要判断是否为遗传性肿瘤的患者
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- 无法提供肿瘤组织样本的乳腺癌患者
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,并有一定的遗传倾向,严重危害女性朋友的身心健康以及生命。海普洛斯自主研发的HapOnco™ 乳腺癌37基因检测产品,基于NGS二代测序平台和液体活检技术,一次性检测与乳腺癌相关的37个基因的全部外显子区域,评估基因突变、插入缺失、拷贝数变异和融合等多种变异类型,同步解析靶向、内分泌、化疗用药及遗传风险,综合指导乳腺癌患者的个体化治疗,判断患者本人是否与遗传相关,同时也提示家属可能的肿瘤遗传风险。另外本产品附赠25个与化疗药物疗效及毒副作用相关的基因检测。
AKT1 | AKT2 | AKT3 | ALK | ATM | BRIP1 | BRAF | BRCA1 | BRCA2 | CCND1 |
CCNE1 | CDK4 | CDK6 | CHEK2 | EGFR | ERBB2 | ERBB3 | ESR1 | EGFR1 | FGFR2 |
HRAS | KRAS | MET | MTOR | NRAS | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | PALB2 | PGR |
PIK3CA | RB1 | ROS1 | STK11 | TP53 | TSC1 | TSC2 |
需要靶向、化疗、内分泌治疗的所有乳腺癌患
出现耐药或者治疗效果不佳,需要调整用药方案的乳腺癌患者
既需要全面的用药指导信息,又需 要判断是否为遗传性肿瘤的患者
陈某,女,42岁,2014年1月出现右胸肿块,后背疼痛,体重减轻。
组织活检显示为乳腺导管原位癌,同侧腋窝淋巴结活检,显示转移性导管腺癌(ER+,HER2+),CT显示有骨转移和胸膜转移。曲妥珠单抗+他莫昔芬治疗,病情缓解。2015年8月患者出现癫痫症状,CT显示左前脑叶出现转移灶,进行手术切除。
术前进行液体活检,ctDNA检测,检出PIK3CA p.E542k突变。
患者使用HER2抑制剂后先缓解,后病情进展,是由于PIK3CA突变的癌细胞亚克隆,取代了之前对曲妥珠单抗敏感的亚克隆,导致曲妥珠单抗耐药。
患者使用依维莫司联合内分泌治疗,至2016年5月病情稳定。进行ctDNA检测,PIK3CA p.E542k突变未检出,可继续使用目前的用药方案。