HapOncoTM

结直肠癌——临床用药基因检测

分子分型定位精准治疗

结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,发病率和死亡率在我国均呈现上升趋势,并有明显的遗传倾向。
本项检测覆盖结直肠癌临床常用靶向药物相关基因(7个),主要遗传相关基因(5个),以及结直肠癌化疗药物相关基因(16个)。
通过该项检测,临床医生可以综合评估患者基因状态,优化患者管理。

结直肠癌临床用药7基因

BRAFEGFRHER2KRASMETNRASPIK3CA

结直肠癌临床用药28基因

APCABCC5CCND1EGFRHER2LGR5MSH2NRASPIK3CAXRCC1
ABCB1ADCY2CDAERCC1GSTP1METMSH6NOS3TYMS
ABCC11BRAFDPYDENOSF1KRASMLH1MTHFRPMS2UGT1A1
适用人群
1
初次诊断患者,进行肿瘤分子分型,指导治疗方案、提示预后等
2
明确散发性或者遗传性结直肠癌的患者
3
有使用靶向用药需求的患者
4
治疗过程中发生严重毒副作用、耐药等,欲更换治疗方案的患者
新鲜组织

新鲜组织

患者血液

患者血液

恶性积液

恶性积液

石蜡切片

石蜡切片

典型案例

通过阅读典型案例,您将获悉海普洛斯的具体服务内容和其价值所在。

病情介绍

病情介绍

赵某,女,52岁,主述左上腹不适,大便习惯改变,次数增多;结肠镜可见左半结肠有肿块病变,腹盆CT/腹部MRI提示肝脏多发转移,盆腔少量积液;

诊断:病理提示中分化腺癌,左半结肠癌,同时性肝转移,不可切除,cT3N1M1;

检测结果

检测结果

在医生推荐下,2016年03月该患者选择海普洛斯生物科技有限公司进行NGS检测;海普洛斯结果显示: KRAS基因35G>A (G12D)变异,即KRAS所编码的蛋白第12位氨基酸由G(甘氨酸)突变成了D(天冬氨酸),该突变发生在KRAS基因第2号外显子。

结果解析

结果解析

FDA已批准抗EGFR抗体西妥昔单抗和帕尼单抗用于晚期结直肠癌患者,NCCN推荐所有转移性结直肠癌患者都应该检测RAS(KRAS和NRAS)与BRAF突变状态,任何携带已知的KRAS突变的患者都不应当使用西妥昔单抗或者帕尼单抗。

由于该患者KRAS突变状况指示抗EGFR抗体敏感度低或者无疗效,推荐根据临床情况选择适当的化疗方案,或者联用抗血管生成药物。

随访状况

随访状况

患者使用依维莫司联合内分泌治疗,至2016年5月病情稳定。进行ctDNA检测,PIK3CA p.E542k突变未检出,可继续使用目前的用药方案。

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