遗传性肿瘤是由于显性表达的基因突变或缺失直接引起，而这部分人群从临床角度，是可以做到肿瘤预防和早诊早治的。HapOnco™-遗传性肿瘤基因检测可用于辅助诊断遗传性肿瘤，如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC），林奇综合征等，为临床诊断和治疗方案的制定，以及病人家属的健康管理提供依据。
HapOncoTM
遗传性肿瘤基因检测
肿瘤，是种遗传病
癌症是严重威胁人类健康的疾病，2015年中国新发肿瘤患者429万人。其中与家族性、遗传性肿瘤密切相关的
结直肠癌、乳腺癌、妇科肿瘤、胃癌、甲状腺癌、泌尿系统肿瘤占所有肿瘤病例的10%。
全面版遗传性肿瘤
| APC | BRCA1 | CDKN1B | FH | MITF | MLH1 | PMS1 | RAD51C | SDHB | TP53 |
| ATM | BRCA2 | CDKN2A | FLCN | MLH3 | MRE11A | PMS2 | RAD51D | SDHC | TSC1 |
| AXIN2 | BRIP1 | CHEK2 | GREM1 | MSH2 | NF1 | POLD1 | RB1 | SDHD | TSC2 |
| BMPR1A | CDC73 | EPCAM | MAX | MSH6 | NF2 | POLE | RET | SMAD4 | VHL |
| BARD1 | CDH1 | EXT1 | MEN1 | MUTYH | NTRK1 | PTEN | SDHA | STK11 | |
| BLM | CDK4 | EXT2 | MET | NBN | PALB2 | RAD50 | SDHAF2 | TMEM127 |
遗传性乳腺癌
| ATM | BRIP1 | CHEK2 | MRE11A | MSH6 | NBN | PMS1 | PTEN | RAD51C | STK11 |
| BRCA1 | BARD1 | EPCAM | MSH2 | MUTYH | PALB2 | PMS2 | RAD50 | RAD51D | TP53 |
| BRCA2 | CDH1 | MLH1 |
遗传性结直肠癌
| APC | BRCA1 | CDH1 | GREM1 | MLH3 | MSH6 | PMS1 | POLD1 | PTEN | STK11 |
| AXIN2 | BRCA2 | EPCAM | MLH1 | MSH2 | MUTYH | PMS2 | POLE | SMAD4 | TP53 |
| BMPR1A | CHEK2 |
遗传性胃癌
| APC | CDH1 | CDK4 | MET | MSH2 | PALB2 | PMS2 | SMAD4 | STK11 | TP53 |
| ATM | CDKN2A | EPCAM | MLH1 | MSH6 |
遗传性消化道肿瘤
| APC | BRCA1 | CDH1 | CDK4 | MLH1 | MUTYH | PALB2 | PTEN | POLE | STK11 |
| ATM | BRCA2 | CDKN2A | EPCAM | MSH2 | MSH6 | PMS2 | PMS1 | SMAD4 | TP53 |
| AXIN2 | BMPR1A | CHEK2 | GREM1 | MET | MLH3 | POLD1 |
遗传性泌尿系统肿瘤
| BRCA1 | CHEK2 | FLCN | MET | MLH1 | SDHB | TSC2 | TP53 | TSC1 | VHL |
| BRCA2 | EPCAM | FH | MITF | SDHA | SDHC |
遗传性内分泌系统肿瘤
| APC | BRCA2 | CDK4 | MLH1 | MSH6 | PALB2 | SDHAF2 | SDHC | STK11 | TP53 |
| ATM | CDKN1B | CDKN2A | MSH2 | NTRK1 | RET | SDHB | SMAD4 | TMEM127 | VHL |
| BRCA1 | CDC73 | MEN1 | MAX | NF1 | SDHD |
- 1
- 遗传性肿瘤患者及其家属
患者血液
患者唾液
典型案例
通过阅读典型案例，您将获悉海普洛斯的具体服务内容和其价值所在。
病情介绍
陈女士，42岁，卵巢癌患者。
家族史
母亲64岁时患乳腺癌去世，姨妈58岁乳腺癌去世，姨妈的一个女儿（表姐）45岁患乳腺癌。
检测结果
陈女士和表姐的基因检测结果显示，两人都有一个BRCA2致病突变（c.250C＞T），为该家族乳腺癌的遗传原因。同时该结果提示，两人可从PAPP抑制剂和铂类化疗药获益。
结果解析
随后陈女士的女儿（20岁）进行了基因检测，结果显示未携带该突变，患卵巢癌和乳腺癌的风险为正常水平。
