遗传性肿瘤是由于显性表达的基因突变或缺失直接引起,而这部分人群从临床角度,是可以做到肿瘤预防和早诊早治的。HapOnco™-遗传性肿瘤基因检测可用于辅助诊断遗传性肿瘤,如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC),林奇综合征等,为临床诊断和治疗方案的制定,以及病人家属的健康管理提供依据。
癌症是严重威胁人类健康的疾病,2015年中国新发肿瘤患者429万人。其中与家族性、遗传性肿瘤密切相关的
结直肠癌、乳腺癌、妇科肿瘤、胃癌、甲状腺癌、泌尿系统肿瘤占所有肿瘤病例的10%。
遗传性肿瘤是由于显性表达的基因突变或缺失直接引起,而这部分人群从临床角度,是可以做到肿瘤预防和早诊早治的。HapOnco™-遗传性肿瘤基因检测可用于辅助诊断遗传性肿瘤,如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC),林奇综合征等,为临床诊断和治疗方案的制定,以及病人家属的健康管理提供依据。
APC | BRCA1 | CDKN1B | FH | MITF | MLH1 | PMS1 | RAD51C | SDHB | TP53 |
ATM | BRCA2 | CDKN2A | FLCN | MLH3 | MRE11A | PMS2 | RAD51D | SDHC | TSC1 |
AXIN2 | BRIP1 | CHEK2 | GREM1 | MSH2 | NF1 | POLD1 | RB1 | SDHD | TSC2 |
BMPR1A | CDC73 | EPCAM | MAX | MSH6 | NF2 | POLE | RET | SMAD4 | VHL |
BARD1 | CDH1 | EXT1 | MEN1 | MUTYH | NTRK1 | PTEN | SDHA | STK11 | |
BLM | CDK4 | EXT2 | MET | NBN | PALB2 | RAD50 | SDHAF2 | TMEM127 |
ATM | BRIP1 | CHEK2 | MRE11A | MSH6 | NBN | PMS1 | PTEN | RAD51C | STK11 |
BRCA1 | BARD1 | EPCAM | MSH2 | MUTYH | PALB2 | PMS2 | RAD50 | RAD51D | TP53 |
BRCA2 | CDH1 | MLH1 |
APC | BRCA1 | CDH1 | GREM1 | MLH3 | MSH6 | PMS1 | POLD1 | PTEN | STK11 |
AXIN2 | BRCA2 | EPCAM | MLH1 | MSH2 | MUTYH | PMS2 | POLE | SMAD4 | TP53 |
BMPR1A | CHEK2 |
陈女士,42岁,卵巢癌患者。
母亲64岁时患乳腺癌去世,姨妈58岁乳腺癌去世,姨妈的一个女儿(表姐)45岁患乳腺癌。
陈女士和表姐的基因检测结果显示,两人都有一个BRCA2致病突变(c.250C>T),为该家族乳腺癌的遗传原因。同时该结果提示,两人可从PAPP抑制剂和铂类化疗药获益。
随后陈女士的女儿(20岁)进行了基因检测,结果显示未携带该突变,患卵巢癌和乳腺癌的风险为正常水平。