HapOncoTM

胃肠间质瘤靶向用药基因检测

关于胃肠间质瘤

本产品基于NGS测序平台和液体活检技术,检测KIT和PDGFRA两个基因,为GIST患者提供充足的靶向用药及预后评估参考信息。

关于胃肠间质瘤

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,占所有胃肠道恶性肿瘤的0.1~3%。KIT基因的功能获得性突变和血小板生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor α, PDGFRA)异常活化是GIST发病的关键因素,两个基因的突变分别见于80~85%、5~10%的GIST患者。

检测内容

基因覆盖外显子区域
KIT第9, 10, 11, 12, 13, 14, 16, 17, 18 号外显子
PDGFRA全部外显子
适用人群
1

需要明确GIST诊断的疑难病例

2

需要初步分子分型的GIST患者

3

拟行靶向治疗的GIST患者

样本检测
新鲜组织

新鲜组织

患者血液

患者血液

恶性积液

恶性积液

检测意义
1

初步分子分型 区别KIT突变型、PDGFRA突变型和二野生型GIST患者

2

评估患者预后 KIT基因11号外显子缺失突变预后差,生物学行为差,伊马替尼治疗有效时间相对较短

3

指导GIST患者靶向用药

GIST驱动基因突变与靶向药物的疗效


伊马替尼舒尼替尼瑞戈非尼
KIT 突变
Exon 11OR 63%CB 34%敏感性增加
Exon 9OR 37%;中度敏感;高剂量 800mg 比 400mg 疗效更佳CB 58%
Exon 13OR 40%;首次突变敏感,二次突变耐药;CB 100%
Exon 14二次突变耐药
Exon 17OR 25%;首次突变敏感,二次突变耐药;CB 0%
PDGFRA 突变
Exon 18OR 50%CB 0%
Exon 12敏感性增加CB 0%
Exon 14敏感性增加
Exon 18 D842V敏感性降低敏感性降低
二野生型敏感性降低
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