全外显子组测序
Whole Exome Sequencing
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域 DNA 富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。与全基因组重测序相比，全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。
研究应用
全外显子测序广泛应用于单基因疾病、复杂疾病、群体研究、肿瘤研究等，通过所得测序数据进行信息学分析，深入研究致病机理。
服务内容 & 样本要求
项目周期
30天（自然日）
测序平台及策略
HiSeq X ten PE150
NovaSeq 6000 PE150
捕获试剂盒
Agilent V6 /
Nimblegen V3/IDT V1.0
测序数据量
10G (100X)
| 样本类型 | 送样要求 | 保存要求 | 运输要求 |
|---|---|---|---|
| 石蜡样本 | ≥15 片 | 常温保存 | 常温运输 |
| DNA样本 | ≥1.6μg | -20℃ | 干冰运输 |
| 组织样本 | ≥0.3g | ||
| 血液样本 | ≥2mL | ||
| 唾液样本 | ≥2mL |
全外显子测序案例解析
| 肺腺癌和鳞状细胞癌体基因突变的不同模式 (Nature Genetics) |
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该研究检测了660个与肺腺癌有关，484个与肺鳞癌有关的外显子测序和基因copy数变异(copy number profiles)。结果发现一些新的突变基因，包括在肺腺癌中的PPP3CA、DOT1L、FTSJD1，以及肺鳞癌相关的RASA1，在肺腺癌和鳞癌中都有关的KLF5、EP300、CREBBP基因突变。同时新的扩增峰(new amplification peaks)方面，肺腺癌是MIR21，鳞癌为MIR205，两者都显著的是MAPK1。同时，缺乏RTK(receptor tyrosine kinase)-Ras-Raf通路的肺腺癌有如下基因突变SOS1、 VAV1、RASA1和ARHGAP35。在新的抗原表位(neoepitopes)方面，47%的肺腺癌和53%的肺鳞癌有至少5个新的预测表位。 
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参考文献： Campbell J D, Alexandrov A, Kim J, et al. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adeno-carcinomas and squamous cell carcinomas[J]. Nature Genetics, 2016, 48(6):607. |