全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域 DNA 富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。与全基因组重测序相比，全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。

研究应用

全外显子测序广泛应用于单基因疾病、复杂疾病、群体研究、肿瘤研究等，通过所得测序数据进行信息学分析，深入研究致病机理。

服务内容 & 样本要求

项目周期

30天（自然日）

测序平台及策略

HiSeq X ten PE150

NovaSeq 6000 PE150

捕获试剂盒

Agilent V6 /

Nimblegen V3/IDT V1.0

测序数据量

10G (100X)

样本类型	送样要求	保存要求	运输要求
石蜡样本	≥15 片	常温保存	常温运输
DNA样本	≥1.6μg	-20℃	干冰运输
组织样本	≥0.3g
血液样本	≥2mL
唾液样本	≥2mL

全外显子测序案例解析

肺腺癌和鳞状细胞癌体基因突变的不同模式 (Nature Genetics)
该研究检测了660个与肺腺癌有关，484个与肺鳞癌有关的外显子测序和基因copy数变异(copy number profiles)。结果发现一些新的突变基因，包括在肺腺癌中的PPP3CA、DOT1L、FTSJD1，以及肺鳞癌相关的RASA1，在肺腺癌和鳞癌中都有关的KLF5、EP300、CREBBP基因突变。同时新的扩增峰(new amplification peaks)方面，肺腺癌是MIR21，鳞癌为MIR205，两者都显著的是MAPK1。同时，缺乏RTK(receptor tyrosine kinase)-Ras-Raf通路的肺腺癌有如下基因突变SOS1、 VAV1、RASA1和ARHGAP35。在新的抗原表位(neoepitopes)方面，47%的肺腺癌和53%的肺鳞癌有至少5个新的预测表位。
参考文献： Campbell J D, Alexandrov A, Kim J, et al. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adeno-carcinomas and squamous cell carcinomas[J]. Nature Genetics, 2016, 48(6):607.

肺腺癌和鳞状细胞癌体基因突变的不同模式 (Nature Genetics)

该研究检测了660个与肺腺癌有关，484个与肺鳞癌有关的外显子测序和基因copy数变异(copy number profiles)。结果发现一些新的突变基因，包括在肺腺癌中的PPP3CA、DOT1L、FTSJD1，以及肺鳞癌相关的RASA1，在肺腺癌和鳞癌中都有关的KLF5、EP300、CREBBP基因突变。同时新的扩增峰(new amplification peaks)方面，肺腺癌是MIR21，鳞癌为MIR205，两者都显著的是MAPK1。同时，缺乏RTK(receptor tyrosine kinase)-Ras-Raf通路的肺腺癌有如下基因突变SOS1、 VAV1、RASA1和ARHGAP35。在新的抗原表位(neoepitopes)方面，47%的肺腺癌和53%的肺鳞癌有至少5个新的预测表位。

参考文献：

Campbell J D, Alexandrov A, Kim J, et al. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adeno-carcinomas and squamous cell carcinomas[J]. Nature Genetics, 2016, 48(6):607.

全外显子组测序

Whole Exome Sequencing