- 1
- 携有癌症易感基因已知致病突变/可能致病突变的家族内的任何年龄的个体,包括在研究性检测中发现的变异
- 2
- 在肿瘤组织检测中发现癌症易感基因致病/可能致病变异的任何年龄的个体
- 3
- 有妇瘤及乳腺癌诊断结果的任何年龄的个体
- 4
- 有一级亲属或二级亲属中有乳腺癌和妇瘤诊断的个体
- 5
- 符合乳腺癌和妇瘤等个人史或在同一方家庭中有家族史的个体
世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布2020年全球最新癌症负担数据显示:全球乳腺癌新增人数达226万,肺癌为220万,乳腺癌正式超过肺癌,成为全球第一大癌症;在中国乳腺癌新发病例数居肺癌、结直肠癌、胃癌之后,位列第四。高达10%的乳腺癌由家族遗传引起,与BRCA1/2基因胚系突变有关。携带BRCA1基因突变的女性患侵润性乳腺癌的风险高达65%,患浆液性卵巢癌的风险高达39%,携带BRCA2基因突变的女性这两种癌症的患病率也高达45%和11%,并且对侧乳腺患病风险也将提高。因此对于携带BRCA胚系有害突变的患者,与其有血缘关系的亲属应进行相关基因检测和遗传咨询,综合制定家族个性化健康方案。
注:HBOC指遗传性乳腺-卵巢癌综合征, 最常见的突变基因为BRCA 1/ 2
产品名称 | 检测基因数 | 适用癌种 | 检测周期 |
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遗传性乳腺及妇瘤 30 基因检测 | 30基因全外显子区 | 乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等 | 15 自然日 |