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遗传性泌尿肿瘤基因检测

泌尿系统肿瘤主要包括前列腺癌、膀胱癌、尿路上皮癌、肾癌等相关肿瘤。有研究指出家族史在60岁之前有一名一级亲属被诊断患有前列腺癌或者兄弟中有一名男性患前列腺癌,则直系亲属患前列腺癌的风险增加1.21-2.5倍。最近的数据表明,患有前列腺癌的男性可能在16个DNA修复基因中的1个基因中有胚系突变:BRCA2 (5%)、ATM (2%)、CHEK2 (2%)、BRCA1 (1%)、RAD51D (0.4%)、PALB2 (0.4%)、ATR (0.3%)和NBN、PMS2、GEN1、MSH2、MSH6、RAD51C、MRE11A、BRIP1或FAM175A,患有这些遗传综合征的男性患前列腺癌的风险可能增加。如患有林奇综合征(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2或EPCAM的胚系突变)的男性患前列腺癌的风险增加了2-5.8倍。目前NCCN指南、中国前列腺癌患者基因检测专家共识、加拿大临床泌尿协会遗传性肾细胞癌基因筛查等共识均推荐针对泌尿肿瘤高风险人群开展遗传筛查。

遗传性泌尿肿瘤基因检测

通过第二代高通量测序平台,检测与泌尿系统肿瘤遗传相关基因的全外显子及部分内含子区、对每一个突变信息(包括点突变、插入、缺失、拷贝数变异、融合等多种变异信息)进行分析,全面获取信息。为检测者筛查潜在的遗传风险,就与前列腺癌、膀胱癌、尿路上皮癌、肾细胞癌等泌尿系统遗传相关肿瘤定制个性化体检方案,并提出预防建议,评估家族成员遗传风险。

适用人群
1
遗传性肿瘤患者及其家属
患者血液

血液

患者唾液

唾液

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