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遗传性结直肠癌基因检测

目前已明确能够导致结直肠癌遗传易感性的综合征包括林奇综合征(LS)、家族性腺瘤息肉病(FAP)、MUTYH突变相关息肉病(MAP)以及其他较不常见的综合征。其中林奇综合征是最常见的,在所有结直肠癌病例中占比2%-4%。当四个错配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)中有一个发生胚系突变时,个体就会发生林奇综合征,此外,EPCAM基因缺失突变导致MSH2基因启动子区甲基化,随之而来的MSH2基因沉默也会引起林奇综合征。林奇综合征的筛查对于癌症患者来说非常重要,因为患者具有继发其他相关癌症的高风险(如下表所示)。由于林奇综合征的常染色体显性遗传和潜在的高外显率,患病个体所在家族成员进行风险评估也十分必要。

癌种 一般风险 MLH1/MLH2 MSH6 PMS2
风险 平均发病年龄 风险 平均发病年龄 风险 平均发病年龄
结直肠癌 5.50% 52%-82% 44-61 10%-22% 54 15%-20% 61-66
子宫内膜癌 2.70% 25%-60% 48-62 16%-26% 55 15% 49
胃癌 1% 6%-13% 56 ≤3% 63 6% 70-78
卵巢癌 1.60% 4%-24% 42.5 1%-11% 46 6% 42
肝胆管癌 <1% 1%-4% 50-57 暂无报道 暂无报道 6% 暂无报道
泌尿系统癌 <1% 1%-7% 54-60 <1% 65 6% 暂无报道
小肠癌 <1% 3%-6% 47-49 暂无报道 54 6% 59
产品名称 检测基因数 适用癌种 检测周期
遗传性结直肠癌26基因 26基因全外显子区 结直肠癌 15自然日
适用人群
1
已知家族病史者(即家族中患有肿瘤患者)
2
所有患有结直肠癌或50岁以下患有子宫内膜癌的患者
3
患有其它林奇综合征相关肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系肿瘤、小肠癌、胰腺癌、胆道癌等)
4
在一级亲属中有发现结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤
5
在二级亲属中有发现至少两个亲属患有结直肠癌或者其它林奇综合征相关肿瘤
6
健康个体肠镜下发现十枚以上息肉,或者患有硬性纤维瘤病
7
病理特征及免疫组化染色怀疑为遗传性肠癌者,其中一级亲属均建议做遗传性结直肠癌基因检测
患者血液

血液

患者唾液

唾液

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