HaimaGene^TM

目前已明确能够导致结直肠癌遗传易感性的综合征包括林奇综合征（LS）、家族性腺瘤息肉病（FAP）、MUTYH突变相关息肉病（MAP）以及其他较不常见的综合征。其中林奇综合征是最常见的，在所有结直肠癌病例中占比2%-4%。当四个错配修复基因（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）中有一个发生胚系突变时，个体就会发生林奇综合征，此外，EPCAM基因缺失突变导致MSH2基因启动子区甲基化，随之而来的MSH2基因沉默也会引起林奇综合征。林奇综合征的筛查对于癌症患者来说非常重要，因为患者具有继发其他相关癌症的高风险（如下表所示）。由于林奇综合征的常染色体显性遗传和潜在的高外显率，患病个体所在家族成员进行风险评估也十分必要。

癌种	一般风险	MLH1/MLH2		MSH6		PMS2
		风险	平均发病年龄	风险	平均发病年龄	风险	平均发病年龄
结直肠癌	5.50%	52%-82%	44-61	10%-22%	54	15%-20%	61-66
子宫内膜癌	2.70%	25%-60%	48-62	16%-26%	55	15%	49
胃癌	1%	6%-13%	56	≤3%	63	6%	70-78
卵巢癌	1.60%	4%-24%	42.5	1%-11%	46	6%	42
肝胆管癌	＜1%	1%-4%	50-57	暂无报道	暂无报道	6%	暂无报道
泌尿系统癌	＜1%	1%-7%	54-60	＜1%	65	6%	暂无报道
小肠癌	＜1%	3%-6%	47-49	暂无报道	54	6%	59

产品名称	检测基因数	适用癌种	检测周期
遗传性结直肠癌26基因	26基因全外显子区	结直肠癌	15自然日