遗传性肿瘤是由于显性表达的基因突变或缺失直接引起,而这部分人群从临床角度,是可以做到肿瘤预防和早诊早治的。HaimaGene™遗传性肿瘤基因检测(全面版)可用于辅助诊断30多种遗传性肿瘤,如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC),林奇综合征等,为临床诊断和治疗方案的制定,以及病人家属的健康管理提供依据。
癌症是严重威胁人类健康的疾病,世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布2020年全球最新癌症负担数据显示:2020年中国新发癌症病例457万例,其中与家族性、遗传性肿瘤密切相关的结直肠癌、乳腺癌、妇科肿瘤、胃癌、甲状腺癌、泌尿系统肿瘤约占所有肿瘤病例的10%。
遗传性肿瘤是由于显性表达的基因突变或缺失直接引起,而这部分人群从临床角度,是可以做到肿瘤预防和早诊早治的。HaimaGene™遗传性肿瘤基因检测(全面版)可用于辅助诊断30多种遗传性肿瘤,如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC),林奇综合征等,为临床诊断和治疗方案的制定,以及病人家属的健康管理提供依据。
按基因和临床病史划分的致病变异频率
产品名称 | 检测基因数 | 适用癌种 | 检测周期 |
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遗传性肿瘤89 基因 检测(全面版) | 89 基因全外显子区 | 33 种遗传性肿瘤及综合征 | 15个自然日 |
陈女士,42岁,卵巢癌患者。
母亲64岁时患乳腺癌去世,姨妈58岁患乳腺癌去世,姨妈的一个女儿(表姐)45岁患乳腺癌
陈女士和表姐的基因检测结果显示,两人都有一个BRCA2致病突变(c.250C>T),为该家族乳腺癌的遗传原因。同时该结果显示,两人可以从PARP抑制剂和铂类化疗药获益。
随后陈女士的女儿(20岁)进行了基因检测,结果显示未携带该突变,患卵巢癌和乳腺癌的风险为正常水平。