HapOncoTM

乳腺癌临床37基因检测

分子分型定位精准治疗

世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布2020年全球最新癌症负担数据显示:全球乳腺癌新增人数达226万,肺癌为220万,乳腺癌正式超过肺癌,成为全球第一大癌症;在中国乳腺癌新发病例数居肺癌、结直肠癌、胃癌之后,位列第四。高达10%的乳腺癌由家族遗传引起,与BRCA1/2基因胚系突变有关。携带BRCA1基因突变的女性患侵润性乳腺癌的风险高达65%,患浆液性卵巢癌的风险高达39%,携带BRCA2基因突变的女性这两种癌症的患病率也高达45%和11%,严重危害女性朋友的身心健康以及生命。

海普洛斯自主研发的HapOnco TM 乳腺癌37基因检测产品,基于NGS二代测序平台和液体活检技术,一次性检测与乳腺癌相关的37个基因的全部外显子区域,评估基因突变、插入缺失、拷贝数变异和融合等多种变异类型,同步解析靶向、内分泌、化疗用药及遗传风险,综合指导乳腺癌患者的个体化治疗,判断患者本人是否与遗传相关,同时也提示家属可能的肿瘤遗传风险。另外本产品附赠25个与化疗药物疗效及毒副作用相关的基因检测。

靶向用药基因检测

检测基因 基因变异频率 临床意义
HER2 30% HER-2扩增性提示HER-2抑制性敏感,阴性提示帕泊昔布敏感
PIK3CA 16% 基因突变提示T-DM1、帕妥珠耐药,依维莫司敏感
EGFR 4% 基因突变提示拉帕替尼敏感
PTEN 1% 基因突变提示依维莫司敏感
mTOR / 基因突变提示依维莫司敏感
TSC1 1% 基因突变提示依维莫司敏感
KRAS 1% 基因突变提示依维莫司敏感性低
BRAF 1% 基因突变提示依维莫司敏感性低
CDK4 / 帕泊替布、Abemciclib、Ribociclib药物相关
CDK6 / 帕泊替布、Abemciclib、Ribociclib药物相关
BRCA1 3% 基因突变提示奥拉帕尼、Niraparib敏感
BRCA2 4% 基因突变提示奥拉帕尼、Niraparib敏感

遗传性相关基因检测

检测基因 临床意义
HER2 评估乳腺癌的遗传风险
PIK3CA
EGFR

化疗用药基因检测

化疗药物 检测基因 检测提示
环磷酰胺 MTHFR/SOD2/XRCC1 可能毒性
紫杉醇 ABC B1/CYP3A4/SOD2/CYP2C8/ERCC1 可能毒性、药物敏感性
卡培他滨 CDA/DPYD/ABCB1 可能毒性、药物敏感性
卡西他滨 CDA/SLC28A2/CMPK1/SLC29A1/RRM1 可能毒性、药物敏感性
卡帕 MTHFR 可能药物敏感性
顺帕 XPC/MTHFR/GSTP1/TPMT/OTOS/SLC22A2 可能毒性、药物敏感性
环磷酰胺/表柔比星/氟尿啶 CYPAB1 可能药物敏感性
环磷酰胺/多柔比星/氟尿嘧啶 NOS3 可能药物敏感性
吉西他滨/紫杉醇 SLC29A1 可能药物敏感性

内分泌用药基因检测

内分泌用药 检测基因 检测提示
他莫昔芬 CYP2D6 可能毒性、药物敏
来曲唑 CYP19A1 可能药物敏感性
适用人群
1
初次诊断乳腺癌患者,指导一线治疗方案
2
有靶向用药需求的乳腺癌患者,寻求最适合的靶向用药方案
3
需要进行化疗的乳腺癌患者,评估化疗药的毒副作用
4
需要实时动态监测病情的患者
新鲜组织

新鲜组织

患者血液

血液

恶性积液

恶性积液

石蜡切片

石蜡切片

典型案例

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病情介绍

病情介绍

陈某,女,42岁,2014年1月出现右胸肿块,后背疼痛,体重减轻。

组织活检显示为乳腺导管原位癌,同侧腋窝淋巴结活检,显示转移性导管腺癌(ER+,HER2+),CT显示有骨转移和胸膜转移。曲妥珠单抗+他莫昔芬治疗,病情缓解。2015年8月患者出现癫痫症状,CT显示左前脑叶出现转移灶,进行手术切除。

检测结果

检测结果

术前进行液体活检,ctDNA检测,检出PIK3CA p.E542k突变。

结果解析

结果解析

患者使用HER2抑制剂后先缓解,后病情进展,是由于PIK3CA突变的癌细胞亚克隆,取代了之前对曲妥珠单抗敏感的亚克隆,导致曲妥珠单抗耐药。

随访状况

随访状况

患者使用依维莫司联合内分泌治疗,至2016年5月病情稳定。进行ctDNA检测,PIK3CA p.E542k突变未检出,可继续使用目前的用药方案。

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