HapOncoTM

消化道肿瘤临床51基因检测

分子分型定位精准治疗

消化道肿瘤是常见的恶性肿瘤,发病率和死亡率在我国均呈现上升趋势,并有明显的遗传倾向。海普洛斯自主研发的HapOnco™ 消化道肿瘤51基因检测,全面覆盖 NCCN指南要求及推荐检测的基因:肠癌 (KRAS、NRAS、BRAF),胃癌 (HER2),胃肠道间质瘤 (KIT,PDGFRA,BRAF,SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,NF1)。除此之外更纳入与免疫治疗相关的MSI检测,以及首个以基因状况为用药指征的靶向药Larotrectinib相关的NTRK基因检测。

消化道肿瘤临床51基因检测:该产品依托NGS 平台,对肿瘤组织、血液等样本进行检测。全面覆盖结直肠癌、胃癌和胃肠道间质瘤,NCCN 指南推荐检测及相关通路的51个基因,有效提供靶向药物用药参考信息和遗传风险评估。针对肿瘤组织,提供MSI 检测。另外本产品附赠26 个与化疗药物疗效及毒副作用相关的基因。

消化道肿瘤临床51基因检测内容

全面检测51基因

赠送化疗用药26基因

MSI 5位点

药物信息

靶向及免疫药
结直肠癌 西妥昔单抗 贝伐单抗 瑞戈非尼 呋喹替尼 帕尼单抗 阿柏西普 雷莫芦单抗
维莫非尼 帕博利珠单抗 纳武利尤单抗 伊匹单抗 CMAB009 多纳非尼 Encorafenib
Binimetinib 法米替尼 KL-140 阿帕替尼 Volinitib Larotrectinib
胃癌 曲妥珠单抗 雷莫芦单抗 阿帕替尼 帕博利珠单抗 BGB-290 Bemarituzumab Varlitinib
安罗替尼 Andecaliximab zolbetuximab Cabozantinib Larotrectinib
GIST 伊马替尼 舒尼替尼 瑞戈非尼 索拉菲尼 Nilotinib Dasatinib 培唑帕尼
依维莫司 Avapritinib Crenolanib DCC-2618 Masitinib
适用人群
1
初次诊断的结直肠癌患者
2
明确散发性或者遇传性的结直肠癌患者
3
有靶向用药需求的结直肠癌患者
4
治疗过程中发生严重毒副作用、耐药等,欲更换治疗方案的结直肠癌患者
新鲜组织

新鲜组织

患者血液

血液

恶性积液

恶性积液

石蜡切片

石蜡切片

典型案例

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病情介绍

病情介绍

赵某, 女, 52岁, 主述左上腹不适, 大便习惯改变, 次数增多; 结肠镜可见左半结肠有肿块病变,腹盆CT/腹部MRI提示肝脏多发转移, 盆腔少量积液;

诊断:病理提示中分化腺癌,左半结肠癌,同时性肝转移,不可切除,cT3N1M1;

检测结果

检测结果

在医生推荐下, 2016年03月该患者选择海普洛斯生物科技有限公司进行NGS检测;海普洛斯结果显示:KRAS基因35G>A(G12D) 变异, 即KRAS所编码的蛋白第12位氨基酸由G(甘氨酸) 突变成了D(天冬氨酸) , 该突变发生在KRAS基因第2号外显子。

结果解析

结果分析

FDA已批准抗EGFR抗体西妥昔单抗和帕尼单抗用于晚期结直肠癌患者, NCCN推荐所有转移性结直肠癌患者都应该检测RAS(KRAS和 NRAS) 与BRAF突变状态, 任何携带已知的KRAS突变的思者都不应当使用西妥昔单抗或者帕尼单抗。由于该患者KRAS突变状况指 示抗EGFR抗体敏感度低或者无疗效,推荐根据临床情况选择适当的化疗方案, 或者联用抗血管生成药物。

随访状况

随访状况

随访发现, 该患者正在使用FOFOIRI化疗方案并联合贝伐珠单抗治疗, 目前病情控制良好。

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