消化道肿瘤临床51基因检测:该产品依托NGS 平台,对肿瘤组织、血液等样本进行检测。全面覆盖结直肠癌、胃癌和胃肠道间质瘤,NCCN 指南推荐检测及相关通路的51个基因,有效提供靶向药物用药参考信息和遗传风险评估。针对肿瘤组织,提供MSI 检测。另外本产品附赠26 个与化疗药物疗效及毒副作用相关的基因。
消化道肿瘤是常见的恶性肿瘤,发病率和死亡率在我国均呈现上升趋势,并有明显的遗传倾向。海普洛斯自主研发的HapOnco™ 消化道肿瘤51基因检测,全面覆盖 NCCN指南要求及推荐检测的基因:肠癌 (KRAS、NRAS、BRAF),胃癌 (HER2),胃肠道间质瘤 (KIT,PDGFRA,BRAF,SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,NF1)。除此之外更纳入与免疫治疗相关的MSI检测,以及首个以基因状况为用药指征的靶向药Larotrectinib相关的NTRK基因检测。
消化道肿瘤临床51基因检测:该产品依托NGS 平台,对肿瘤组织、血液等样本进行检测。全面覆盖结直肠癌、胃癌和胃肠道间质瘤,NCCN 指南推荐检测及相关通路的51个基因,有效提供靶向药物用药参考信息和遗传风险评估。针对肿瘤组织,提供MSI 检测。另外本产品附赠26 个与化疗药物疗效及毒副作用相关的基因。
消化道肿瘤临床51基因检测内容
全面检测51基因
赠送化疗用药26基因
MSI 5位点
靶向及免疫药 | |||||||
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结直肠癌 | 西妥昔单抗 | 贝伐单抗 | 瑞戈非尼 | 呋喹替尼 | 帕尼单抗 | 阿柏西普 | 雷莫芦单抗 |
维莫非尼 | 帕博利珠单抗 | 纳武利尤单抗 | 伊匹单抗 | CMAB009 | 多纳非尼 | Encorafenib | |
Binimetinib | 法米替尼 | KL-140 | 阿帕替尼 | Volinitib | Larotrectinib | ||
胃癌 | 曲妥珠单抗 | 雷莫芦单抗 | 阿帕替尼 | 帕博利珠单抗 | BGB-290 | Bemarituzumab | Varlitinib |
安罗替尼 | Andecaliximab | zolbetuximab | Cabozantinib | Larotrectinib | |||
GIST | 伊马替尼 | 舒尼替尼 | 瑞戈非尼 | 索拉菲尼 | Nilotinib | Dasatinib | 培唑帕尼 |
依维莫司 | Avapritinib | Crenolanib | DCC-2618 | Masitinib |
赵某, 女, 52岁, 主述左上腹不适, 大便习惯改变, 次数增多; 结肠镜可见左半结肠有肿块病变,腹盆CT/腹部MRI提示肝脏多发转移, 盆腔少量积液;
诊断:病理提示中分化腺癌,左半结肠癌,同时性肝转移,不可切除,cT3N1M1;
在医生推荐下, 2016年03月该患者选择海普洛斯生物科技有限公司进行NGS检测;海普洛斯结果显示:KRAS基因35G>A(G12D) 变异, 即KRAS所编码的蛋白第12位氨基酸由G(甘氨酸) 突变成了D(天冬氨酸) , 该突变发生在KRAS基因第2号外显子。
FDA已批准抗EGFR抗体西妥昔单抗和帕尼单抗用于晚期结直肠癌患者, NCCN推荐所有转移性结直肠癌患者都应该检测RAS(KRAS和 NRAS) 与BRAF突变状态, 任何携带已知的KRAS突变的思者都不应当使用西妥昔单抗或者帕尼单抗。由于该患者KRAS突变状况指 示抗EGFR抗体敏感度低或者无疗效,推荐根据临床情况选择适当的化疗方案, 或者联用抗血管生成药物。
随访发现, 该患者正在使用FOFOIRI化疗方案并联合贝伐珠单抗治疗, 目前病情控制良好。