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结直肠癌临床21基因检测

美国《NCCN指南》以及《中国结直肠癌诊疗规范》规定:在结直肠癌治疗前必须明确RAS基因状态,并且在确定为复发或转移性结直肠癌时,推荐进行KRAS, NRAS, BRAF基因的检测。西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗类药物的使用,与RAS及RAF等基因状态密切相关,其基因检测对结直肠癌的指导用药非常关键。

消化道肿瘤临床21基因检测产品依托NGS 平台,对肿瘤组织、血液等样本进行检测。覆盖结直肠癌NCCN 指南等国内外权威诊疗方案推荐检测的靶向用药相关基因,及前沿研究中靶向用药指导相关有潜力的基因,有效辅助临床用药方案决策。

结直肠癌临床21基因检测

靶向用药相关基因,放化疗基因

21个基因的全外显子

4种变异类型 (SNV、InDel、CNV、Rearrangement/Fusion)

药物信息

靶向及免疫药
结直肠癌 西妥昔单抗 贝伐单抗 瑞戈非尼 呋喹替尼 帕尼单抗 阿柏西普 雷莫芦单抗
维莫非尼 帕博利珠单抗 纳武利尤单抗 伊匹单抗 CMAB009 多纳非尼 Encorafenib
Binimetinib 法米替尼 KL-140 阿帕替尼 Volinitib Larotrectinib
适用人群
1
初次诊断的结直肠癌患者
2
明确散发性或者遗传性的结直肠癌患者
3
有靶向用药需求的结直肠癌患者
4
治疗过程中发生严重毒副作用、耐药等,欲更换治疗方案的结直肠癌患者
新鲜组织

新鲜组织

患者血液

血液

恶性积液

恶性积液

石蜡切片

石蜡切片

典型案例

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病情介绍

病情介绍

赵某, 女, 52岁, 主述左上腹不适, 大便习惯改变, 次数增多; 结肠镜可见左半结肠有肿块病变,腹盆CT/腹部MRI提示肝脏多发转移, 盆腔少量积液;

诊断:病理提示中分化腺癌,左半结肠癌,同时性肝转移,不可切除,cT3N1M1;

检测结果

检测结果

在医生推荐下, 2016年03月该患者选择海普洛斯生物科技有限公司进行NGS检测;海普洛斯结果显示:KRAS基因35G>A(G12D) 变异, 即KRAS所编码的蛋白第12位氨基酸由G(甘氨酸) 突变成了D(天冬氨酸) , 该突变发生在KRAS基因第2号外显子。

结果解析

结果分析

FDA已批准抗EGFR抗体西妥昔单抗和帕尼单抗用于晚期结直肠癌患者, NCCN推荐所有转移性结直肠癌患者都应该检测RAS(KRAS和 NRAS) 与BRAF突变状态, 任何携带已知的KRAS突变的思者都不应当使用西妥昔单抗或者帕尼单抗。由于该患者KRAS突变状况指 示抗EGFR抗体敏感度低或者无疗效,推荐根据临床情况选择适当的化疗方案, 或者联用抗血管生成药物。

随访状况

随访状况

随访发现, 该患者正在使用FOFOIRI化疗方案并联合贝伐珠单抗治疗, 目前病情控制良好。

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