消化道肿瘤临床21基因检测产品依托NGS 平台，对肿瘤组织、血液等样本进行检测。覆盖结直肠癌NCCN 指南等国内外权威诊疗方案推荐检测的靶向用药相关基因，及前沿研究中靶向用药指导相关有潜力的基因，有效辅助临床用药方案决策。
HapOncoTM
结直肠癌临床21基因检测
美国《NCCN指南》以及《中国结直肠癌诊疗规范》规定：在结直肠癌治疗前必须明确RAS基因状态，并且在确定为复发或转移性结直肠癌时，推荐进行KRAS, NRAS, BRAF基因的检测。西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗类药物的使用，与RAS及RAF等基因状态密切相关，其基因检测对结直肠癌的指导用药非常关键。
结直肠癌临床21基因检测
靶向用药相关基因，放化疗基因
21个基因的全外显子
4种变异类型 (SNV、InDel、CNV、Rearrangement/Fusion)
药物信息
| 靶向及免疫药 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 结直肠癌 | 西妥昔单抗 | 贝伐单抗 | 瑞戈非尼 | 呋喹替尼 | 帕尼单抗 | 阿柏西普 | 雷莫芦单抗 |
| 维莫非尼 | 帕博利珠单抗 | 纳武利尤单抗 | 伊匹单抗 | CMAB009 | 多纳非尼 | Encorafenib | |
| Binimetinib | 法米替尼 | KL-140 | 阿帕替尼 | Volinitib | Larotrectinib | ||
- 1
- 初次诊断的结直肠癌患者
- 2
- 明确散发性或者遗传性的结直肠癌患者
- 3
- 有靶向用药需求的结直肠癌患者
- 4
- 治疗过程中发生严重毒副作用、耐药等，欲更换治疗方案的结直肠癌患者
新鲜组织
血液
恶性积液
石蜡切片
典型案例
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病情介绍
赵某， 女， 52岁， 主述左上腹不适， 大便习惯改变， 次数增多； 结肠镜可见左半结肠有肿块病变，腹盆CT/腹部MRI提示肝脏多发转移， 盆腔少量积液；
诊断：病理提示中分化腺癌，左半结肠癌，同时性肝转移，不可切除，cT3N1M1；
检测结果
在医生推荐下， 2016年03月该患者选择海普洛斯生物科技有限公司进行NGS检测；海普洛斯结果显示：KRAS基因35G>A(G12D) 变异， 即KRAS所编码的蛋白第12位氨基酸由G(甘氨酸) 突变成了D(天冬氨酸) ， 该突变发生在KRAS基因第2号外显子。
结果分析
FDA已批准抗EGFR抗体西妥昔单抗和帕尼单抗用于晚期结直肠癌患者， NCCN推荐所有转移性结直肠癌患者都应该检测RAS(KRAS和 NRAS) 与BRAF突变状态， 任何携带已知的KRAS突变的思者都不应当使用西妥昔单抗或者帕尼单抗。由于该患者KRAS突变状况指 示抗EGFR抗体敏感度低或者无疗效，推荐根据临床情况选择适当的化疗方案， 或者联用抗血管生成药物。
随访状况
随访发现， 该患者正在使用FOFOIRI化疗方案并联合贝伐珠单抗治疗， 目前病情控制良好。