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BRCA1/2全外显子检测

关于BRCA1/2

BRCA1/2全外显子检测依托NGS测序平台,检测患者的胚系或胚系及体细胞的BRCA1/2全外显子基因突变。为患者及医生在临床用药、预后及遗传风险评估等方面提供参考信息。

肿瘤基因检测

BRCA1/2是两种抑癌基因, 分别位于人类17号、13号染色体上,可通过编码产生肿瘤抑制蛋白,在基因转录、DNA损伤修复及细胞增殖等方面发挥重要的作用。当这两种基因发生突变后,其蛋白产物不能正常行使功能,就会导致同源重组修复机制的缺陷,从而使细胞可能发生其他遗传信息的改变,导致癌症的发生。BRCA突变可以发生于胚系细胞(即Germline BRCA) 或体细胞(即Somatic BRCA)。

全面检测

全面检测

全面检测BRCA 1/2全外显子区的胚系或胚系及体细胞突变,提供最完善的临床参考依据

权威解读

权威解读

依据权威数据库对BRCA变异信息进行解读

专业咨询

专业咨询

专业的遗传咨询团队提供临床及遗传咨询服务

适用人群
1
女性乳腺癌患者且至少符合下面一项条件
  • 确诊年龄≤45岁
  • 确诊年龄≤50岁(两次原发性乳腺癌or有≥1
    位家族史)
  • 确诊年龄≤60岁的三阴性乳腺癌
2
卵巢癌患者(包括原发性腹膜癌和输卵管癌)
3
前列腺癌患者( Gleason分值≥7)
  • 有≥1位家族史
4
男性乳腺癌患者
5
胰腺癌患者
  • 有≥1位家族史
新鲜组织

新鲜组织

患者血液

血液

恶性积液

恶性积液

石蜡切片

石蜡切片

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