本试剂盒用于体外定性检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者经福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）组织标本中 EGFR 基因的 L858R、T790M 突变、19号外显子缺失以及 EML4-ALK的基因融合。其中19号外显子缺失、L858R 突变用于盐酸埃克替尼片/吉非替尼片的伴随诊断检测，T790M 突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测，ALK 融合突变用于克唑替尼胶囊的伴随诊断检测。

本试剂盒基于高通量测序平台，结合了探针靶向捕获和基因高通量测序两种技术，检测 EGFR、ALK 两个基因。提取组织切片的 DNA 并进行片段化，通过酶联反应，在 DNA 片段两端连接上特定的接头序列，通过 PCR 扩增建立文库，利用探针对文库进行靶向捕获，富集含有 EGFR 和 ALK 的 DNA 片段，然后进行高通量测序。DNA 文库两端具有特定的接头，在测序平台上与测序芯片序列可互补配对，边合成边测序。在测序过程中，每一个碱基配对后释放不同的荧光信号，软件识别该信号并处理转化生成 DNA 序列。最后，通过专业的生物信息分析软件体系分析基因序列，实现对样品DNA 中突变的检测，以达到对突变检测的高灵敏度和高特异性。