肿瘤(tumor)是机体细胞异常增殖形成的新生物,常表现为局部的异常肿块。包括良性肿瘤,交界性肿瘤(介于良性和恶性之间)和恶性肿瘤。而癌症(cancer),又称恶性肿瘤,由细胞恶性增生引发,具侵袭性和转移性,癌症也属于肿瘤的范畴。
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癌症的发生是一个复杂且漫长的过程,简单来说,它本质上是身体里正常细胞的基因出了问题,导致细胞生长“失控”了,进而发生癌变。
癌症不会像感冒一样直接“传染”给周围的人,因此,不必担心接触癌症患者会被传染得癌症。部分癌症确实与遗传有关,约有5-10%的癌症会存在遗传的风险,比如常见的卵巢癌,乳腺癌,结直肠癌等。若存在家族性癌症病史或者发病年龄较轻,则可能存在遗传风险,需要进行遗传咨询,进行排除。
肿瘤有两种发生情况,一种是由于后天因素导致的,一种是由于先天遗传因素导致的,这种先天遗传因素导致的肿瘤就叫做遗传性肿瘤。比如一个家族中,连续几代人都有出现癌症,就很可能是家族遗传性肿瘤。
癌症如果遗传,会存在一些特征,如果家族(祖父母、父母、兄弟姐妹、子女)中出现以下情况,则提示会有较高的遗传风险,最后通过病理报告和基因检测最终确认遗传风险和遗传的基因。
发病极早:亲属在50岁甚至30岁之前就确诊了癌症。
多人患同一种癌:三代以内有3人及以上患有同一种或相关癌症(如母亲和姐妹都患乳腺癌,或父亲和叔叔都患肠癌)。
一人多癌:同一个人先后得了两种以上的原发性癌症,或者双侧乳房都得了乳腺癌。
罕见癌症:家族中出现了男性乳腺癌、视网膜母细胞瘤等少见肿瘤。
并非检测出携带遗传性肿瘤基因缺陷就一定会得肿瘤,这与基因与肿瘤发生的强弱有关,但是携带遗传易感基因患者患病风险比携带正常基因的人群要高很多。例如常见的乳腺癌,被检测出携带有BRCA1基因的突变,其50岁时患遗传性乳腺癌的风险高达56-87%,而正常女性仅7%。
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