将一组基因或基因组区域分离出来并对其进行测序。使用二代测序(NGS)的靶向方法让研究人员能够将时间、费用和数据分析集中在感兴趣的特定区域。这种靶向分析包括外显子组(基因组的蛋白质编码部分)、感兴趣的特定基因、以及基因或线粒体DNA中的目标区域。
靶向测序将感兴趣的基因组区域通过捕获试剂盒进行富集后测序,利用较少的数据量就能得到超高的灵敏度和准确度,实现变异位点的快速筛选。
(1)个性化定制:靶向基因组任意编码区或非编码区;
(2)支持多种变异类型,包括甲基化检测、融合检测、SNV 检测、CNV 检测等特殊定制;
(3)智能算法,综合评估探针的碱基序列设计,保证捕获效率
指标 | 参数 |
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检测区域 | 目标区域 |
仪器平台 | Illumina平台 |
周期 | 50自然日 |
适用物种 | 人 |
样本类型 | 建议送样量 | 运输条件 |
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新鲜动物组织 | ≥0.2g,黄豆大小;2针以上 | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
细胞 | ≥10^6个 | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
FFPE穿刺切片 | ≥15片,5-8μm | 常温运输 |
FFPE组织切片 | ≥10片,5-8μm | 常温运输 |
全血(gDNA) | ≥0.5mL | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
全血(cfDNA) | 8-10mL | 保存于Streck采血管中,6-25℃运输 |
血浆/血清 | 4-5mL | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
唾液 | 3mL | 常温运输 |
DNA/FFPE DNA | 600ng | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |