SuperWES测序
产品介绍
产品概述
SuperWES是海普洛斯开发的外显子测序突破升级产品，该技术基于自主研发的超高捕获效率探针，在常规全外显子组（WES）基础上,增加大量癌症和遗传性疾病相关位点，提供更全面更丰富更加针对性的精准数据分析，助力科学研究。
产品优势
相比于WES，SuperWES 探针有以下的优势：
1）增加肿瘤临床用药和 COSMIC 中高频的72个Fusion 基因；
2）增加COSMIC中4465个热点非编码突变和251个SV断点；
3）增加 218个Long INDEL，提高突变型捕获效率；
4）加 PharmGKB 数据库及化疗靶向治疗相关4043个SNP 位点；
5）增加 Clinvar 数据库 exon 外3401个 pathogenic 位点；
6）增加线粒体基因组的全覆盖 —— 16569 bp；
7）增加3种病毒 HPV（9）、HBV（8）、EBV（1）18 种亚型的覆盖；
8）补充 Hapknow 数据库非外显子区和多外显子缺失等特殊突变；
9）增加26个MSI位点，涵盖5个NCCN推荐肠癌诊断的 MSI 位点；
10）增加11个HLA基因的覆盖；
产品参数
| 指标 | 参数 |
|---|---|
| 检测区域 | 全外显子组区域+大量癌症和遗传性疾病相关位点 |
| 仪器平台 | Illumina平台 |
| 测序数据量 | 肿瘤45G+对照gDNA15G |
| 周期 | 35自然日 |
| 适用物种 | 人 |
送样指南
| 样本类型 | 建议送样量 | 运输条件 |
|---|---|---|
| 新鲜动物组织 | ≥0.2g，黄豆大小；2针以上 | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
| 细胞 | ≥10^6个 | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
| FFPE穿刺切片 | ≥15片，5-8μm | 常温运输 |
| FFPE组织切片 | ≥10片，5-8μm | 常温运输 |
| 全血（gDNA） | ≥0.5mL | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
| 全血（cfDNA） | 8-10mL | 保存于Streck采血管中，6-25℃运输 |
| 血浆/血清 | 4-5mL | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
| DNA/FFPE DNA | 600ng | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |