全外显子测序（人疾病版）
产品介绍
产品概述
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序深度更高、更加经济、高效。
以人为例，在人类基因中大约有180,000个外显子，占人类全部基因组的1-2%，约30MB。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。
产品优势
（1）可提供Agilent捕获探针、IDT捕获探针；
（2）提供多种测序平台，保证交付周期；
（3）拥有自主研发生信算法，提供丰富的个性化分析服务；
产品参数
| 指标 | 参数 |
|---|---|
| 检测区域 | 全外显子组区域 |
| 仪器平台 | Novaseq X plus或DNBSEQ-T7 |
| 测序数据量 | 10G/15G/20G/30G |
| 周期 | 20自然日 |
| 适用物种 | 人 |
送样指南
| 样本类型 | 建议送样量 | 运输条件 |
|---|---|---|
| 全血（gDNA） | ≥0.5mL | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |
| 唾液 | 3mL | 常温运输 |
| DNA/FFPE DNA | 600ng | 液氮速冻后-80℃保存或干冰寄送 |