MRD定制化
产品介绍
产品概述
定制化 MRD 基因检测是基于高通量目标区域捕获测序技术，首先采用SuperWES 进行全外显子组检测，全面评估基因突变谱，定制个性化专属分子变异标志物，用于实体瘤分子残留病灶（Molecular Residual Disease，MRD）和复发监测，同时覆盖21个实体瘤诊疗相关重要驱动基因。检测的突变类型包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）和部分基因融合（Fusion）。
产品优势
（1）SuperWES比全外显子测序（WES）有更好的基线；
（2）10万X超高深度测序，精准稳定监测肿瘤复发；
（3）多技术全流程降噪，保证数据真实可靠；
产品参数
| 指标 | 参数 |
|---|---|
| 检测区域 | 全外显子区域+21个核心基因+40个突变位点 |
| 仪器平台 | Illumina平台 |
| 测序数据量 | SuperWES测序（组织45G+对照15G）MRD检测（5G） |
| 周期 | 20自然日+35自然日 |
| 适用物种 | 人 |
送样指南
| 样本用途 | 样本类型 | 建议送样量 | 运输条件 | 注意事项 |
|---|---|---|---|---|
| SuperWES | 新鲜组织 | 1. 手术样本：肿瘤组织≥50mg 2. 穿刺样本：穿刺 2 针以上 要求肿瘤细胞占比≥5%，坏死组织区域＜10% |
冰袋运输 | 取样后，新鲜组织立即用不少于 5 倍体积的 10% 中性福尔马林固定液固定 |
| 石蜡切片 | 1. 手术样本：10 张以上（防脱玻片），厚度 5μm 2. 穿刺样本：15 张以上（防脱玻片），厚度 5μm 要求肿瘤细胞占比≥5%，坏死组织区域＜10% |
切片正确放入切片盒，常温运输 | 尽可能送检 1 年以内的蜡块或6 周以内的石蜡切片，确保样本合格率 | |
| 外周血 | 全血 保存于 Streck 采血管中，采血后使充分混匀管内液体 | 1. 6-25℃, 常温运输 2. 6℃以下，保温运输 3. 25℃以上，必须冰袋运输 4. 采血管与冰袋不能直接接触 |
如接受骨髓移植或输全血，间隔 90 天以上取样。如有化疗，间隔 7 天以上取样 | |
| MRD检测 | 外周血 | 全血20mL保存于 2管 Streck 采血管中，采血后使充分混匀管内液体 | 1. 6-25℃, 常温运输 2. 6℃以下，保温运输 3. 25℃以上，必须冰袋运输 4. 采血管与冰袋不能直接接触 |
如接受骨髓移植或输全血，间隔 90 天以上取样。如有化疗，间隔 7 天以上取样 |