消化道肿瘤 MRD 基因检测采用高通量目标区域捕获测序技术,对 190 个消化道肿瘤相关基因的突变热区进行超高深度测序,检测消化道肿瘤术后分子残留病灶(Molecular Residual Disease,MRD)进行复发监测,同时覆盖消化道肿瘤靶向治疗相关重要驱动基因。检测的突变类型包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合(Fusion)。
(1)提供专属消化道肿瘤患者的MRD探针;
(2)6万X高深度测序,精准监测;
(3)拥有自主研发生信分析软件,多项专利核心技术保证结果真实可靠;
指标 | 参数 |
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检测区域 | 190 个基因的突变热点区域 |
仪器平台 | Illumina平台 |
测序数据量 | 13G |
周期 | 30自然日 |
适用物种 | 人 |
样本类型 | 样本要求 | 运输条件 | 注意事项 |
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新鲜组织 | 1. 手术样本:肿瘤组织≥50mg 2. 穿刺样本:穿刺 2 针以上 要求肿瘤细胞占比≥5%,坏死组织区域<10% |
冰袋运输 | 取样后,新鲜组织立即用不少于 5 倍体积的 10% 中性福尔马林固定液固定 |
石蜡切片 | 1. 手术样本:10 张以上(防脱玻片),厚度 5μm 2. 穿刺样本:15 张以上(防脱玻片),厚度 5μm 要求肿瘤细胞占比≥5%,坏死组织区域<10% |
切片正确放入切片盒,常温运输 | 尽可能送检 1 年以内的蜡块或6 周以内的石蜡切片,确保样本合格率 |
外周血 | 全血 保存于 Streck 采血管中,采血后使充分混匀管内液体 | 1. 6-25℃, 常温运输 2. 6℃以下,保温运输 3. 25℃以上,必须冰袋运输 4. 采血管与冰袋不能直接接触 |
如接受骨髓移植或输全血,间隔 90 天以上取样。如有化疗,间隔 7 天以上取样 |